1-Déterminisme chromosomique du sexe

Au moment de la fécondation, l’embryon qui en résulte reçoit 23 paires de chromosomes, une seule de ces 23 paires déterminera le sexe de l’enfant dès la conception. Il s’agit de la paire de chromosome N° 23 représentée par les chromosomes 45 et 46.
L’ovule fécondé porte des chromosomes X alors que le spermatozoïde est porteur de chromosomes X ou Y dans une proportion égale.
Ce sont donc les chromosomes sexuels du père qui détermine le sexe de l’enfant à naitre.
*Si un spermatozoïde à chromosome X féconde l’ovule, l’enfant sera une fille et la paire de chromosome N° 23 sera représentée par des chromosomes XX ;
*Si un spermatozoïde à chromosome Y féconde l’ovule, l’enfant sera un garçon et la paire de chromosome N° 23 sera représentée par des chromosomes XY.

2-Anomalies du nombre

Le nombre de chromosome dans un noyau de cellule humaine est de 46 mais il arrive que ce nombre soit anormal, on parlera alors d’anomalies du nombre de chromosomes.
*Définition : l’anomalie du nombre de chromosomes est la modification du nombre de chromosomes. Les plus fréquentes sont les trisomies et les monosomies.

A-Les trisomies
Une trisomie est caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire au niveau d’une paire de chromosome.

*La trisomie 13 (syndrome de Patau)
Elle est due à la présence d’un chromosome 13 surnuméraire. Elle est caractérisée par :
Une polydactylie (doigts ou orteils surnuméraires)
Un nez parfois absent
Des anomalies oculaires variables
Des malformations cérébrales
Des malformations cardiaques et digestives.

*La trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
Elle est due à la présence d’un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par :
Un retard de croissance
Des malformations rénales et urinaires
Des malformations cardiaques et digestives.

*La trisomie 21 (syndrome de Down ou mongolisme)
Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Elle est caractérisée par :
Un retard mental
Une nuque aplatie
Une petite taille
La stérilité
Des malformations cardiaques.

*Le syndrome de klinefelter (47 XXY)
Affecte le sujet de sexe masculin, elle est due à la présence d’un chromosome X supplémentaire. Elle est caractérisée par :
L’augmentation du volume des glandes mammaires (seins)
Des petits testicules
Une pilosité peu développée
Retard dans certains apprentissage (langage, lecture, motricité)
Une grande taille
Une infertilité avec absence presque totale de spermatozoïdes
Des anomalies dentaires avec un risque accru de caries

*Le syndrome du triple X (XXX)
Affecte les sujets de sexe femelle, il est dû à la présence d’un chromosome X supplémentaire. Il est caractérisé par :
Une grande taille
Baisse du tonus musculaire
Une épilepsie
Une infertilité liée à une insuffisance ovarienne
Des troubles de l’attention
Des troubles d’humeur
Un retard de langage

B-Les monosomies
Une monosomie est caractérisée par l’absence de l’un des deux chromosomes homologues.

*Le syndrome de Turner (45 X0)
Affecte les sujets de sexe femelle, il est dû à l’absence de l’un des deux chromosomes X chez la femme, il est caractérisé par :
Une petite taille
L’infertilité
Le dysfonctionnement des ovaires (absence d’ovaires)
Absence du développement des seins
Ostéoporose