Après la gamétogénèse chaque gamète, ovule et spermatozoïde ne contient que la moitié du nombre de chromosome de la cellule mère. Chaque gamète ne contient qu’un seul exemplaire de chromosome homologue d’une paire.
Répartition des chromosomes paternels et maternels à la fécondation
Lors de la fusion des gamètes, chaque gamète apporte un des chromosomes d’une paire.
Le génome de la cellule œuf provient pour moitié de la mère et pour moitié du père

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1-Notion d’ADN

*Définition : l’ADN (Acide Désoxyribonucléique) est une molécule géante ou est stockée l’information génétique et l’ensemble des caractères héréditaires d’une cellule, elle compose les chromosomes.
Il est en quelque sorte le plan de fabrication d’un être vivant.

2-Notion de gène

*Définition : un gène est une portion d’ADN occupant un emplacement bien déterminé sur le chromosome et qui gouverne un caractère.
L’homme possède environ 20.000 gènes.
Un gène existe en deux exemplaires, localisés au même endroit sur chacun des deux chromosomes d’une paire.
Les différentes versions d’un gène constituent ses allèles.
*Les allèles : sont différentes versions d’un même gène. Ces allèles peuvent être différents ou identiques.
Exemples : le gène qui code pour le groupe sanguin se trouve sur la paire de chromosome N°9, et il a plusieurs versions (allèles), chaque allèle représente un groupe sanguin : les allèles (A ; AB ; O ; B).
NB : pour chaque paire de chromosome un gène existe sous deux versions (2 allèles), ces allèles représentent le même gène situé toujours au même endroit ou emplacement et l’emplacement d’un gène sur un chromosome est appelé « locus ».

*Le locus : est l’emplacement d’un gène sur un chromosome.
L’ensemble de l’information génétique d’un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosome est appelé le « génome ».

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1-Déterminisme chromosomique du sexe

Au moment de la fécondation, l’embryon qui en résulte reçoit 23 paires de chromosomes, une seule de ces 23 paires déterminera le sexe de l’enfant dès la conception. Il s’agit de la paire de chromosome N° 23 représentée par les chromosomes 45 et 46.
L’ovule fécondé porte des chromosomes X alors que le spermatozoïde est porteur de chromosomes X ou Y dans une proportion égale.
Ce sont donc les chromosomes sexuels du père qui détermine le sexe de l’enfant à naitre.
*Si un spermatozoïde à chromosome X féconde l’ovule, l’enfant sera une fille et la paire de chromosome N° 23 sera représentée par des chromosomes XX ;
*Si un spermatozoïde à chromosome Y féconde l’ovule, l’enfant sera un garçon et la paire de chromosome N° 23 sera représentée par des chromosomes XY.

2-Anomalies du nombre

Le nombre de chromosome dans un noyau de cellule humaine est de 46 mais il arrive que ce nombre soit anormal, on parlera alors d’anomalies du nombre de chromosomes.
*Définition : l’anomalie du nombre de chromosomes est la modification du nombre de chromosomes. Les plus fréquentes sont les trisomies et les monosomies.

A-Les trisomies
Une trisomie est caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire au niveau d’une paire de chromosome.

*La trisomie 13 (syndrome de Patau)
Elle est due à la présence d’un chromosome 13 surnuméraire. Elle est caractérisée par :
Une polydactylie (doigts ou orteils surnuméraires)
Un nez parfois absent
Des anomalies oculaires variables
Des malformations cérébrales
Des malformations cardiaques et digestives.

*La trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
Elle est due à la présence d’un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par :
Un retard de croissance
Des malformations rénales et urinaires
Des malformations cardiaques et digestives.

*La trisomie 21 (syndrome de Down ou mongolisme)
Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Elle est caractérisée par :
Un retard mental
Une nuque aplatie
Une petite taille
La stérilité
Des malformations cardiaques.

*Le syndrome de klinefelter (47 XXY)
Affecte le sujet de sexe masculin, elle est due à la présence d’un chromosome X supplémentaire. Elle est caractérisée par :
L’augmentation du volume des glandes mammaires (seins)
Des petits testicules
Une pilosité peu développée
Retard dans certains apprentissage (langage, lecture, motricité)
Une grande taille
Une infertilité avec absence presque totale de spermatozoïdes
Des anomalies dentaires avec un risque accru de caries

*Le syndrome du triple X (XXX)
Affecte les sujets de sexe femelle, il est dû à la présence d’un chromosome X supplémentaire. Il est caractérisé par :
Une grande taille
Baisse du tonus musculaire
Une épilepsie
Une infertilité liée à une insuffisance ovarienne
Des troubles de l’attention
Des troubles d’humeur
Un retard de langage

B-Les monosomies
Une monosomie est caractérisée par l’absence de l’un des deux chromosomes homologues.

*Le syndrome de Turner (45 X0)
Affecte les sujets de sexe femelle, il est dû à l’absence de l’un des deux chromosomes X chez la femme, il est caractérisé par :
Une petite taille
L’infertilité
Le dysfonctionnement des ovaires (absence d’ovaires)
Absence du développement des seins
Ostéoporose

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Tous les humains présentent des caractères propres à l’espèce, mais tous présentent aussi des caractères spécifiques qui les différencient les uns des autres. Ces caractères, dits héréditaires sont transmis au travers des générations. La branche de la biologie qui étudie cette transmission des caractères des parents aux descendants, est la génétique.
*Génétique :la génétique étudie la transmission des caractères héréditaires d’une génération à une autre, ainsi que leurs variations. C’est la science de l’hérédité.
*Hérédité : l’hérédité est la transmission des caractères génétiques des parents aux descendants.
L’ensemble de ces caractères est appelé information génétique, et cette information génétique nécessaire à la constitution d’un organisme complet, est contenu dans le noyau de la cellule, plus précisément sur les chromosomes.

1-Observation de chromosomes

Définition : un chromosome est un élément en forme de bâtonnet qui apparait dans le noyau des cellules et qui renferme l’information génétique qui définit chaque individu.
Les chromosomes sont rangés par paire, les deux chromosomes d’une même paire sont appelés chromosomes homologues.

2-Notion de caryotype

Définition : le caryotype est l’ensemble des chromosomes d’un individu, d’une espèce, caractéristique de cet individu, de cette espèce.
C’est la représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule rangés par paires et par ordre de taille.
Le caryotype humain comporte 46 chromosomes organisés en 23 paires. Ils sont repartis en 22 paires identiques, plus une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme.

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LA GAMÉTOGÉNÈSE

Définition : la gamétogénèse est l’ensemble des processus conduisant à la formation des gamètes (cellules reproductrices) ou cellules sexuelles.

Les étapes de la formation des gamètes

Chez l’homme

Chez l’homme la gamétogénèse est appelée spermatogénèse (processus de formation des spermatozoïdes) elle débute à la puberté et se déroule dans les testicules sans interruptions jusqu’à la mort. Elle comprend quatre (4) phases :
La phase de multiplication
La phase d’accroissement
La phase de maturation
La phase de différenciation

La phase de multiplication : consiste à la division des spermatogonies qui augmentent leur nombre et contient chacune 46 chromosomes.

La phase d’accroissement : les spermatozoïdes augmentent de taille et deviennent des spermatocytes du 1er ordre qui contiennent toujours 46 chromosomes.

La phase de maturation : est marquée par la méiose, chaque spermatocyte 1 se divise pour donner deux (2) cellules de spermatocytes 2 qui contiennent chacune 23 chromosomes à 2 chromatides. Les spermatocytes 2 subissent la division à leur tour et donnent chacun deux (2) cellules de spermatides qui contiennent chacune 23 chromosomes à une (1) chromatide.

La phase de différenciation : correspond à la transformation morphologique des spermatides en spermatozoïdes.
NB : chaque chromosome contient la moitié du nombre de chromosome de la cellule mère (23 chromosomes à 1 chromatide).

Chez la femme

Chez la femme la gamétogénèse est appelée ovogénèse (processus de formation des ovules), elle débute très tôt dans l’ovaire de l’embryon et s’achève à la ménopause, elle se déroule dans les ovaires en trois (3) phases :

La phase de multiplication
La phase d’accroissement
La phase de maturation

La phase de multiplication : consiste à la division des ovogonies qui augmentent leur nombre, et chacune contient 46 chromosomes.

La phase d’accroissement ou de croissance : les ovogonies augmentent de taille et deviennent des ovocytes de 1er ordre qui contiennent toujours 46 chromosomes.

La phase de maturation (méiose) : l’ovocyte 1 subit une division pour donner deux (2) cellules de tailles différentes dont l’une grande de taille (ovocyte 2) et l’autre de petite taille appelé 1er globule polaire qui est non fonctionnelle, chacune contient 23 chromosomes à deux (2) chromatides. L’ovocyte 2 se divise et donne l’ovotide et un 2e globule polaire, chacune des deux contient 23 chromosomes à une (1) chromatide.
NB : chaque ovotide ou ovule contient la moitié du nombre de chromosome de la cellule mère (23 chromosomes à 1 chromatide).

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